Wat is de NIPT-test?
NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. Het is een bloedonderzoek om te achterhalen of er aanwijzingen zijn dat je kindje het syndroom van Down, Edwards of Patau heeft. De test is beschikbaar voor zwangere vrouwen vanaf week 11 van de zwangerschap.
Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je toestemming geeft voor het delen van jouw gegevens. Je gegevens worden gedeeld met de wetenschappelijke studie die onderzoek doet naar de resultaten van de NIPT.
Hoe verloopt een NIPT-test?
Als je kiest voor de NIPT, wordt er een aantal buisjes bloed bij je afgenomen. In jouw bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta. En dat DNA is vrijwel altijd hetzelfde als het DNA van je kindje. Het laboratorium screent op de drie chromosoomafwijkingen: trisomie 21 (Down), trisomie 18 (Edwards) en trisomie 13 (Patau).
De NIPT-test wordt, tenzij je een medische indicatie hebt voor de NIPT, niet vergoed door je zorgverzekeraar. De kosten voor de NIPT-test zijn €175.
Over het syndroom van Down, Edwards en Patau
Kinderen met het downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Tijdens de zwangerschap is niet te zeggen hoe licht of ernstig deze beperking zal zijn. Kinderen met het downsyndroom hebben meer zorg nodig, maar er zijn veel voorzieningen in Nederland om daarbij te begeleiden. Ouders, broers en zussen van kinderen met het syndroom van Down zijn over het algemeen heel gelukkig met hun kind. En mensen met het syndroom van Down zijn over het algemeen ook positief over hun leven.
Het edwardssyndroom en het patausyndroom zijn zeer ernstige aandoeningen, en komen gelukkig maar weinig voor. De meeste kinderen met deze syndromen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte en worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Voor het edwardssyndroom en het patausyndroom is geen behandeling mogelijk.
Uitslag van de NIPT
De uitslag van de NIPT-test krijg je binnen 10 werkdagen schriftelijk of telefonisch te horen. Er zijn twee mogelijke uitslagen:
- De uitslag is niet-afwijkend. Je bent niet zwanger van een kindje met het syndroom van Down, Edwards of Patau. Alhoewel de NIPT geen absolute zekerheid kan bieden, klopt deze uitslag in 99,9% van de gevallen.
- De uitslag is afwijkend. Je bent dan mogelijk zwanger van een kindje met het syndroom van Down, Edwards of Patau. De betrouwbaarheid per afwijkende uitslag is als volgt:
| Gevonden afwijking | Positief voorspellende waarde |
| Down | 90% kans op juiste testuitslag |
| Edwards | 90% kans op juiste testuitslag |
| Patau | 50% kans op juiste testuitslag |
Om meer zekerheid te krijgen kun je kiezen voor een vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwateronderzoek. Een vlokkentest en vruchtwateronderzoek geven een licht verhoogd risico op een miskraam (0,3 – 0,5%).
Nevenbevindingen van de NIPT-test
Als je de NIPT-test aanvraagt, kun je ervoor kiezen om eventuele nevenbevindingen te horen. Het laboratorium onderzoekt dan ook andere chromosoomafwijkingen bij het kindje, in de placenta, en ook bij jou. Van de 1.000 zwangeren die kiezen voor een NIPT-test worden er bij 4 onderzoeken nevenbevindingen gevonden. Je kunt dan wederom kiezen voor een aanvullend onderzoek (een vlokkentest of vruchtwaterpunctie) om meer te weten om welke nevenbevinding het gaat. Weet dat er nog weinig bekend is over de nevenbevindingen, dus dat een vervolgonderzoek geen volledige zekerheid kan bieden over de afwijking en de ernst.
Waarom wel kiezen voor de NIPT?
Jullie mogen als aanstaande ouders zelf beslissen of je wel of niet een NIPT wilt laten doen. Om jullie te helpen bij de afweging zetten we hieronder een aantal redenen op een rij waarom aanstaande ouders wel of niet voor de NIPT hebben gekozen.
- “Als ons kind een aangeboren afwijking heeft, dan ontvangen we het nog steeds met open armen. Wel vinden we het prettig om voorbereid te zijn op de extra zorg.”
- “Wij kiezen ervoor om de NIPT later in de zwangerschap te doen. Zo kunnen we ongestoord genieten van de zwangerschap, maar zijn we wel voorbereid als er een afwijking wordt gevonden.”
- “Als ons kindje het syndroom van Edwards of Patau heeft, zou dat voor ons reden zijn om de zwangerschap af te breken. Wij willen voor onszelf én voor ons kindje niet dat het op de wereld komt zonder overlevingskans.”
- “Het geeft mij rust en vertrouwen tijdens de zwangerschap als ik weet dat mijn kindje geen ernstige afwijkingen heeft.”
Waarom niet kiezen voor de NIPT?
- “Of ons kindje nu wel of geen afwijking heeft; we ontvangen het met open armen en veel liefde.”
- “De NIPT is niet 100% betrouwbaar en ik wil niet al dan niet terecht onzeker en bezorgd zijn tijdens mijn zwangerschap.”
- “Een eventueel vervolgonderzoek brengt extra risico op een miskraam met zich mee. Dat risico willen wij niet nemen, en daarom kiezen we bij voorbaat niet voor de NIPT.”
- “Wij willen geen nevenbevindingen weten, omdat daar nog zo weinig over bekend is. Het zou ons onterecht bezorgd kunnen maken over de ontwikkeling van ons kindje.”